2023 Autor: Sydney Gimson | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-05-20 16:56
Die mutierten Allele des CFTR-Gens sind rezessiv, daher müssen Personen zwei Kopien der mutierten Allele haben, um die Symptome der Mukoviszidose zu entwickeln. Wenn andererseits ein mutiertes Allel ein Protein mit erhöhter Funktion oder mit einer neuen Funktion produziert, ist dieses Allel oft dominant.
Sind mutierte Allele immer rezessiv?
Es ist eine langjährige Beobachtung, dass die meisten Mutationen rezessiv sind. Das heißt, sie führen in heterozygoter Kombination mit dem Wildtyp-Allel nicht zu sichtbaren phänotypischen Effekten.
Sind mutierte Gene rezessiv?
Es ist eine langjährige Beobachtung, dass die meisten Mutationen rezessiv sind. Das heißt, sie führen in heterozygoter Kombination mit dem Wildtyp-Allel nicht zu sichtbaren phänotypischen Effekten.
Warum sind mutierte Allele normalerweise rezessiv?
Funktionsverlust-Mutationen sind typischerweise rezessiv. Wenn eine Heterozygote aus dem Wildtyp-Allel und dem Loss-of-Function-Allel besteht, ist das Expressionsniveau des Wildtyp-Allels oft ausreichend, um den Wildtyp-Phänotyp zu erzeugen. Genetisch würde dies die Loss-of-Function-Mutation als rezessiv definieren.
Ist das mutierte Allel in einem Träger immer dominant oder rezessiv?
Einige Allele können sowohl einem rezessiven als auch einem dominanten Phänotyp zugeordnet werden. Zum Beispiel haben Fruchtfliegen, die heterozygot für das mutierte Stoppel(Sb)-Allel sind, eher kurze und stumpfe Körperhaare als die normalen langen, schlanken Haare; das mutierte Allel ist in diesem Fall dominant.
Wild-Allel und mutiertes Allel
Wild Allele and Mutant Allele
