Behandlung. Es gibt keine Behandlung, die ein neues Auge schafft oder die das vollständige Sehvermögen für diejenigen wiederherstellt, die von Anophthalmie oder Mikrophthalmie betroffen sind. Ein Baby, das mit einer dieser Erkrankungen geboren wurde, sollte von einem Team spezieller Augenärzte untersucht werden: einem Augenarzt, einem Arzt, der speziell für die Pflege der Augen ausgebildet ist.
Kann Anophthalmie vererbt werden?
SOX2-Anophthalmie-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass eine Kopie des veränderten Gens in jeder Zelle ausreicht, um die Störung zu verursachen. Die meisten Fälle resultieren aus neuen Mutationen im SOX2-Gen und treten bei Personen ohne Vorgeschichte der Erkrankung in ihrer Familie auf.
Was beeinflusst Anophthalmie?
Das Anophthalmia-Plus-Syndrom (APS) kann Fehlbildungen in mehreren Organen des Körpers umfassen, darunter Augen, Ohren, Nase, Gesicht, Mund, Gehirn, Kreuzbeinwirbel, Hirnhäute (Gewebe das den äußeren Teil des Gehirns und des Rückenmarks auskleidet), Bauchwand, Herz, Finger und Zehen und das endokrine System.
Wann kann Anophthalmie diagnostiziert werden?
Die fetalen Augenhöhlen sind typischerweise in der 11. bis 12. Schwangerschaftswoche erkennbar, und die Linse ist in jeder Augenhöhle in der 13. bis 14. Schwangerschaftswoche als dünnwandiger Kreis zu sehen. 2 Die Diagnose einer Anophthalmie oder Mikrophthalmie ist typischerweise eine subjektive Diagnose, obwohl orbitale Messungen für jedes Gestations alter verfügbar sind.
Was verursacht eine bilaterale Anophthalmie?
Ursachen für diese Zustände können genetische Mutationen und abnorme Chromosomen sein. Forscher glauben auch, dass Umweltfaktoren wie Röntgenstrahlen, Chemikalien, Medikamente, Pestizide, Toxine, Strahlung oder Viren das Risiko von Anophthalmie und Mikrophthalmie erhöhen, aber die Forschung ist nicht schlüssig.
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